Porphyrias là những rối loạn hiếm gặp trong đó hemoglobin được chuyển hóa một cách bất thường do sự thiếu hụt di truyền hoặc mắc phải của các enzym của con đường sinh tổng hợp heme. Những thiếu sót này làm tích lũy các tiền thân heme gây độc. Porphyrias được xác định bởi sự thiếu các enzyme nhất định. Hai biểu hiện lâm sàng chính xảy ra: bất thường thần kinh giao cảm (các porphyrias cấp tính) và da nhạy cảm ánh sang (porphyrias da).
Bạn đang xem: Porphyrin là gì
Heme, một hợp chất có chứa sắt, là một đồng yếu tố cần thiết của nhiều hemoprotein. Hầu như tất cả các tế bào của cơ thể người đều cần và tổng hợp heme. Tuy nhiên, phần lớn heme được tổng hợp trong tủy xương (bởi hồng cầu và bạch cầu) và được kết hợp vào hemoglobin. Gan là vị trí tích cực thứ hai tổng hợp heme, hầu hết được kết hợp với các enzym cytochrome P-450. Tổng hợp Heme cần 8 enzyme (xem bảng Chất nền và Enzyme của con đường tổng hợp Heme Cơ chất và Enzyme của con đường sinh tổng hợp Heme và các bệnh liên quan đến thiếu hụt chúng

Ngoại trừ một số thể không thường xuyên của porphyria cutanea tarda Porphyria Cutanea Tarda (PCT), porphyrias là những bệnh di truyền. Di truyền gien trội nhiễm sắc thể thường là phổ biến nhất.
Trong porphyrias di truyền trội, các trạng thái dị đồng hợp tử hoặc dị hợp tử kép (tức là 2 đột biến dị hợp tử riêng biệt, một trong mỗi allele của cùng một gen trên cùng một bệnh nhân) có thể không tương thích với sự sống, thường gây tử vong cho thai nhi. Bệnh xâm nhập qua gen dị hợp tử; do đó, biểu hiện lâm sàng của bệnh ít phổ biến hơn so với tần suất kiểu gen. Hai rối loạn chuyển hóa porphyrin phổ biến nhất, PCT và rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính không liên tục (AIP), là bệnh trội trên NST thường (20% trường hợp PCT là trội trên NST thường). Tỷ lệ PCT khoảng 1/10.000. Tần suất của đột biến gen gây ra AIP là khoảng 1/1500, nhưng vì sự thâm nhập thấp, tỷ lệ bệnh lâm sàng cũng khoảng 1/10 000. Sự phổ biến của cả PCT và AIP rất khác nhau giữa các vùng và các nhóm chủng tộc.
Trong các thể porphyria gien lặn nhiễm sắc thể thường, chỉ có các trạng thái đồng hợp tử hoặc phức hợp dị hợp tử kép gây bệnh. Erythropoietic protoporphyria, thể porphyria phổ biến thứ 3, là đột biến lặn nhiễm sắc thể thường.
Di truyền liên kết gen X xảy ra ở một trong những bệnh porphyria, bệnh protoporphyria liên kết gen X Erythropoietic Protoporphyria và Protoporphyria liên kết X .
Porphyrias là kết quả của sự thiếu hụt bất kỳ enzym nào trong 7 enzyme cuối cùng của con đường tổng hợp heme hoặc từ tăng hoạt tính của enzyme đầu tiên trong con đường, ALA synthase-2 (ALAS 2). (Sự thiếu hụt protein ALAS 2 gây thiếu máu nguyên bào sắt Thiếu máu nguyên bào sắt

Mặc dù porphyrias được xác định chính xác nhất theo loại enzym thiếu hụt, phân loại theo các đặc điểm lâm sàng chính (phenotype) vẫn hay thường được sử dụng nhất. Do đó, porphyrias thường được chia thành 2 thể:
Porphyrias cấp tính Porphyrias cấp tính biểu hiện từng đợt với các triệu chứng về bụng, tâm thần, và thần kinh. Chúng thường được kích thích bởi thuốc, hoạt động hormon theo chu kỳ ở phụ nữ trẻ và các yếu tố ngoại sinh khác. Porphyrias da Tổng quan về Porphyrias thể da có khuynh hướng gây ra các triệu chứng liên tục hoặc từng đợt liên quan đến nhạy cảm của da với ánh sáng. Một số thể porphyrias cấp tính (coproporphyria di truyền, variegate porphyria) cũng có thể có biểu hiện da. Do sự thâm nhập thay đổi trong các dị hợp tử, biểu hiện lâm sàng ít phổ biến hơn so với tần suất di truyền(xem bảng Đặc điểm chính cảu hai dạng Porphyria phổ biến Các đặc điểm chính của hai thể Porphyrias phổ biến nhất

Xem thêm: Cách Chạy File .Dmg Là Gì ? Cách Mở Tập Tin Dmg Trên Máy Tính Windows
Sự thay đổi màu sắc nước tiểu (đỏ hoặc nâu đỏ) có thể xảy ra trong giai đoạn có triệu chứng của tất cả các loại porphyrias ngoại trừ protoporphyria erythropoietic (EPP) và Porphyria thiếu hụt ALAD. Sự mất màu sắc do sự oxy hóa porphyrinogens, porphyrin tiền chất của porphobilinogen (PBG), hoặc cả hai. Đôi khi màu sắc thay đổi sau khi nước tiểu đã ở trong không khí hoặc ánh sáng trong vài phút, cho phép thời gian cho quá trình oxy hóa không enzym. Trong porphyrias cấp tính, ngoại trừ porphyria thiếu ALAD, khoảng 1 trong 3 dị hợp tử (thường gặp ở nữ giới hơn nam giới) cũng làm tăng bài tiết PBG trong nước tiểu (và mất màu sắc nước tiểu) trong giai đoạn tiềm ẩn.