Porphyrin là gì

Porphyrias là những náo loạn hiếm gặp mặt trong đó hemoglobin được gửi hóa một cách không bình thường do sự thiếu hụt di truyền hoặc mắc phải của các enzym của tuyến phố sinh tổng phù hợp heme. đa số thiếu sót này có tác dụng tích lũy các tiền thân heme tạo độc. Porphyrias được khẳng định bởi sự thiếu những enzyme nhất định. Hai biểu thị lâm sàng thiết yếu xảy ra: phi lý thần tởm giao cảm (các porphyrias cấp cho tính) cùng da mẫn cảm ánh sang trọng (porphyrias da).

Bạn đang xem: Porphyrin là gì

Heme, một đúng theo chất tất cả chứa sắt, là một đồng yếu tố quan trọng của nhiều hemoprotein. Phần lớn tất cả những tế bào của cơ thể người đều nên và tổng phù hợp heme. Tuy nhiên, nhiều phần heme được tổng vừa lòng trong tủy xương (bởi hồng ước và bạch cầu) cùng được kết hợp vào hemoglobin. Gan là vị trí lành mạnh và tích cực thứ nhì tổng đúng theo heme, phần đông được kết hợp với các enzym cytochrome P-450. Tổng hòa hợp Heme bắt buộc 8 enzyme (xem bảng hóa học nền và Enzyme của tuyến phố tổng đúng theo Heme Cơ chất và Enzyme của con đường sinh tổng đúng theo Heme và các bệnh tương quan đến thiếu vắng chúng

). Các enzyme này tạo nên và biến đổi các phân tử quan trọng đặc biệt gọi là porphyrins (và chi phí thân của chúng); sự tích tụ của các chất này khiến ra biểu lộ lâm sàng của porphyrias.

Ngoại trừ một số trong những thể không liên tiếp của porphyria cutanea tarda Porphyria Cutanea Tarda (PCT), porphyrias là những bệnh di truyền. Dt gien trội nhiễm nhan sắc thể thường là phổ cập nhất.

trong porphyrias dt trội, các trạng thái dị đồng đúng theo tử hoặc dị hợp tử kép (tức là 2 chợt biến dị thích hợp tử riêng biệt, 1 trong mỗi allele của cùng một gen trên cùng một căn bệnh nhân) có thể không tương thích với việc sống, thường tạo tử vong đến thai nhi. Bệnh xâm nhập qua gene dị thích hợp tử; bởi vì đó, thể hiện lâm sàng của dịch ít phổ cập hơn so với gia tốc kiểu gen. Hai xôn xao chuyển hóa porphyrin thịnh hành nhất, PCT và xôn xao chuyển hóa porphyrin cung cấp tính không tiếp tục (AIP), là bệnh trội trên NST thường xuyên (20% trường đúng theo PCT là trội trên NST thường). Tỷ lệ PCT khoảng 1/10.000. Tần suất của hốt nhiên biến gen tạo ra AIP là khoảng tầm 1/1500, nhưng vị sự xâm nhập thấp, tỷ lệ bệnh lâm sàng cũng khoảng 1/10 000. Sự phổ cập của cả PCT và AIP rất khác biệt giữa các vùng và những nhóm chủng tộc.

trong những thể porphyria gien lặn nhiễm dung nhan thể thường, chỉ có những trạng thái đồng hợp tử hoặc phức tạp dị hợp tử kép khiến bệnh. Erythropoietic protoporphyria, thể porphyria thông dụng thứ 3, là bỗng biến lặn nhiễm nhan sắc thể thường.

Di truyền links gen X xảy ra ở giữa những bệnh porphyria, dịch protoporphyria links gen X Erythropoietic Protoporphyria với Protoporphyria link X .

Porphyrias là công dụng của sự thiếu hụt hụt ngẫu nhiên enzym như thế nào trong 7 enzyme sau cùng của con phố tổng vừa lòng heme hoặc từ bỏ tăng hoạt tính của enzyme trước tiên trong con đường, ALA synthase-2 (ALAS 2). (Sự thiếu vắng protein ALAS 2 tạo thiếu máu nguyên bào sắt Thiếu ngày tiết nguyên bào fe

rộng là bệnh dịch porphyria). Những gen đơn mã hóa từng enzyme; bất kỳ một số hốt nhiên biến rất có thể làm biến hóa mức độ và/hoặc buổi giao lưu của enzym được mã hoá bởi gen đó. Khi một enzyme tổng đúng theo heme bị thiếu thốn hoặc khiếm khuyết, cơ chất của nó và các chất tiền thân không giống của heme được biến đổi bởi enzym đó rất có thể tích tụ trong tủy xương, gan, da, hoặc những mô khác với gây độc. đa số tiền chất này hoàn toàn có thể xuất hiện tại dư vượt trong máu và được bài trừ qua nước tiểu, mật, hoặc phân.

Mặc dù porphyrias được xác định đúng đắn nhất theo các loại enzym thiếu hụt, phân các loại theo các điểm sáng lâm sàng thiết yếu (phenotype) vẫn xuất xắc thường được sử dụng nhất. Do đó, porphyrias thường xuyên được tạo thành 2 thể:

Porphyrias cung cấp tính Porphyrias cấp tính biểu hiện từng dịp với các triệu triệu chứng về bụng, trung tâm thần, và thần kinh. Chúng thường được kích thích bởi vì thuốc, vận động hormon theo chu kỳ ở thanh nữ trẻ và các yếu tố nước ngoài sinh khác. Porphyrias domain authority Tổng quan về Porphyrias thể domain authority có định hướng gây ra những triệu chứng tiếp tục hoặc từng đợt liên quan đến mẫn cảm của domain authority với ánh sáng. Một trong những thể porphyrias cấp cho tính (coproporphyria di truyền, variegate porphyria) cũng có thể có thể hiện da. Vày sự thâm nám nhập biến hóa trong các dị vừa lòng tử, biểu thị lâm sàng ít phổ cập hơn so với tần suất di truyền(xem bảng Đặc điểm thiết yếu cảu hai dạng Porphyria thông dụng Các đặc điểm chính của hai thể Porphyrias phổ biến nhất

).

Xem thêm: Cách Chạy File .Dmg Là Gì ? Cách Mở Tập Tin Dmg Trên Máy Tính Windows

Sự biến đổi màu sắc đẹp nước tiểu (đỏ hoặc nâu đỏ) hoàn toàn có thể xảy ra trong quy trình có triệu chứng của tất cả các một số loại porphyrias ngoài protoporphyria erythropoietic (EPP) cùng Porphyria thiếu vắng ALAD. Sự mất color do sự lão hóa porphyrinogens, porphyrin tiền hóa học của porphobilinogen (PBG), hoặc cả hai. Đôi lúc màu sắc biến đổi sau khi nước tiểu sẽ ở trong không khí hoặc tia nắng trong vài phút, cho phép thời gian cho quá trình oxy hóa ko enzym. Trong porphyrias cung cấp tính, bên cạnh porphyria thiếu ALAD, khoảng 1 trong những 3 dị đúng theo tử (thường gặp gỡ ở nữ giới hơn nam giới giới) cũng làm cho tăng bài tiết PBG trong thủy dịch (và mất màu sắc nước tiểu) trong quá trình tiềm ẩn.